地贫基因携带者能生健康宝宝了 两名妇女成功怀孕

地贫基因携带者能生健康宝宝了

广西“自有化”第三代试管婴儿技术在邕获成功

广西新闻网 -当代生活报讯（记者  梁乾胜  通讯员  张波）昨日，从自治区妇幼保健院生殖中心传来一个好消息：广西“自有化”第三代试管婴儿技术在该院已获成功，两名携带地中海贫血基因的孕妇，已怀上了健康宝宝，这填补了广西在该技术领域的空白。

两位携带地中海贫血基因的孕妇分别是29岁的磨某和40岁的杨某。当医生向她们道喜说：“恭喜你们终于怀上健康宝宝了。”两位孕妇喜极而泣。

据介绍，两位孕妇和丈夫都是地中海贫血基因的携带者，正由于这样的原因，按遗传规律，如果没有第三代试管婴儿技术，她们怀孕只有四分之一的机会生出健康宝宝，却有四分之一的机会生出重型地贫儿，二分之一的机会生出和她们一样的地贫基因携带。

磨某和杨某经历的问题，也是广西地贫基因携带者普遍遇到的问题。之前由于广西并未开展第三代试管婴儿技术，遇到地贫基因携带者怀孕，医生们几乎都建议先通过常规试管婴儿技术怀孕，之后再通过传统的产前诊断技术来筛查地贫基因胎儿，重度地贫的引产，地贫基因携带胎儿或健康胎儿才留下来，虽能避免重型地贫儿的出生，但给孕妇带来了较大的痛苦。有的医院怕麻烦，就干脆建议该类患者去省外的生殖医学中心就诊。

几年来，这两个家庭为了怀上一个健康的宝宝，先后都到区内的大医院就诊，可谓历尽常人难以想象的煎熬，但都不如愿。常年的不育治疗给双方夫妇俩心理、生理带来极大的痛苦。

听了朋友的介绍，她们抱着试试的态度来到了自治区妇幼保健院生殖中心求治。经专家诊断，这两个家庭的夫妇都是轻型β－地中海贫血基因的携带者，只能通过第三代试管婴儿技术，来获得一个健康的后代。

自治区妇幼保健院生殖中心开展第三代试管婴儿技术始于2009年，当年，该院生殖中心与中山大学第一附属医院合作，在广西首次成功运用胚胎种植前遗传学诊断技术使携带地贫基因的夫妇怀上了健康的宝宝。但这种模式是将标本外送检测，其核心技术不在广西，因此不能满足广西广大地中海贫血患者的要求。

在这种背景下，自治区妇幼保健院生殖中心在张波主任的带领下，经过多年技术攻关，终于攻克了“第三代试管婴儿”的多个“瓶颈”难关，并成功应用于临床。磨某和杨某则是该技术的首批获益者，妊娠中的胎儿与产前诊断的结果一致。

该技术的突破，标志着广西拥有完全“自有化”第三代试管婴儿技术，填补了广西在该领域的空白，今后越来越多的地中海贫血基因携带者将从中获益。

知多点

胚胎种植前遗传学诊断技术俗称“第三代试管婴儿技术”（PGD），是指在体外受精过程中，对具有遗传风险患者夫妇的胚胎在种植前进行胚胎活检和遗传学分析，以选择无遗传学缺陷的胚胎植入宫腔内，该项技术是各种试管婴儿技术中难度最大、要求最高的技术。