广西“捞”出更多罕见病 婚育请守好“三道防线”

2月28日是“国际罕见病日”，我区医务工作者已用基因技术“捞”出更多罕见病

避免罕见病 婚育守好“三道防线”

广西新闻网 -南国早报记者  张若凡

2月28日是“国际罕见病日”，记者从相关部门了解到，广西的医务工作者正通过先进的基因诊断技术，为更多罕见病患者提供确诊及治疗

病例

“不食人间烟火”的罕见病

近期，广西妇幼保健院接诊了一位身怀双胞胎的孕妇。该孕妇曾生育过一个儿子，一出生就显现出异常：发育迟缓，肌肉无力，常常惊厥……经过基因检测，这名男孩患有一种罕见的遗传病“Leigh综合征”，每4万个新生儿里，才会有一个这样的病例。男孩最后不幸夭折了。

尽管第一个孩子离开了人世，但是留下的基因检测结果为父母提供了帮助。母亲再次怀孕时，接受了基因检测，结果显示，肚子里的双胞胎中，有一个患有跟哥哥一样的罕见病，另一个则是健康的。

据了解，目前全球已确认的罕见病有6000~8000种，约80%的罕见病为遗传性疾病。

自治区妇幼保健院遗传代谢疾病诊断中心，是目前广西能够检测的最多种类遗传疾病的机构。在该中心的检测记录上，记者看到了长长一串医学名词，这些都是罕见病的名称，其中有一种叫“苯丙酮尿症”，患者不能吃肉、蛋等高蛋白食物，只能吃蔬菜、水果等素食，吃的米、面也必须经过特殊处理，因此也被称为“不食人间烟火”的人。

困境

“孤儿药”昂贵且稀少

目前全球已确认的罕见病里，仅有约1%的病种能做有效治疗。由于研发成本高，受用人群又特别少，所以治疗罕见病的药物被称为“孤儿药”，这些药价格昂贵，大部分是进口药，未纳入医保。

例如戈谢病，是为数不多的存在有效治疗药物的罕见病。治疗戈谢病的药名为伊米苷酶，成年患者一年的药费超过200万元，而且需要终身用药。这对任何一个普通家庭而言，都是天文数字。

记者从广西医科大学一附院神经内科了解到，对于“渐冻人”群体，目前只有一种名叫“利鲁唑”的药可以用，价格很贵，进口的1片大概80元，1个月的费用将近5000元。该药没有纳入医保范围，要病人自费购买。而且，由于用药的人少，不少地方没有药。广西目前也没这种药，病人和家属需要到外地或向厂家购买。

近年来，针对罕见病的政策变得越来越好，一些药已经纳入医保，但病人们还是面临困境。以血友病为例，广西已将血友病纳入新农合重大疾病保障范围，血友病人常用的凝血八因子等3种药也纳入国家基本药物目录中，这意味着在基层卫生院也能用上药，而且报销比例可达100%。

然而，广西血友病联谊会的一名患者的家属黄女士告诉记者，尽管凝血药已入医保，但找药非常困难，很多医院都没有，只能自己想尽办法找药店、药商，买到的药也高于国家限价，而且这样买来的药，医保不能报。

据了解，目前全球约有30多个国家和地区制定了罕见病相关法律政策。美国、加拿大、英国、荷兰、波兰、日本、澳大利亚、韩国、巴西等国家，罕见病患者治疗费用由政府或政府支持的医疗保险全部或部分支付。