广西“捞”出更多罕见病 婚育请守好“三道防线”

2月28日是“国际罕见病日”，自治区医务工作者已用基因技术“捞”出更多罕见病

避免罕见病 婚育守好“三道防线”

病例

“不食人间烟火”的罕见病

近期，广西妇幼保健院接诊了一位身怀双胞胎的孕妇。该孕妇曾生育过一个儿子，一出生就显现出异常：发育迟缓，肌肉无力，常常惊厥……经过基因检测，这名男孩患有一种罕见的遗传病“Leigh综合征”，每4万个新生儿里，才会有一个这样的病例。男孩最后不幸夭折了。

尽管第一个孩子离开了人世，但是留下的基因检测结果为父母提供了帮助。母亲再次怀孕时，接受了基因检测，结果显示，肚子里的双胞胎中，有一个患有跟哥哥一样的罕见病，另一个则是健康的。

据了解，目前全球已确认的罕见病有6000~8000种，约80%的罕见病为遗传性疾病。

自治区妇幼保健院遗传代谢疾病诊断中心，是目前广西能够检测的最多种类遗传疾病的机构。在该中心的检测记录上，记者看到了长长一串医学名词，这些都是罕见病的名称，其中有一种叫“苯丙酮尿症”，患者不能吃肉、蛋等高蛋白食物，只能吃蔬菜、水果等素食，吃的米、面也必须经过特殊处理，因此也被称为“不食人间烟火”的人。

困境

“孤儿药”昂贵且稀少

目前全球已确认的罕见病里，仅有约1%的病种能做有效治疗。由于研发成本高，受用人群又特别少，所以治疗罕见病的药物被称为“孤儿药”，这些药价格昂贵，大部分是进口药，未纳入医保。

例如戈谢病，是为数不多的存在有效治疗药物的罕见病。治疗戈谢病的药名为伊米苷酶，成年患者一年的药费超过200万元，而且需要终身用药。这对任何一个普通家庭而言，都是天文数字。

记者从广西医科大学一附院神经内科了解到，对于“渐冻人”群体，目前只有一种名叫“利鲁唑”的药可以用，价格很贵，进口的1片大概80元，1个月的费用将近5000元。该药没有纳入医保范围，要病人自费购买。而且，由于用药的人少，不少地方没有药。广西目前也没这种药，病人和家属需要到外地或向厂家购买。

近年来，针对罕见病的政策变得越来越好，一些药已经纳入医保，但病人们还是面临困境。以血友病为例，广西已将血友病纳入新农合重大疾病保障范围，血友病人常用的凝血八因子等3种药也纳入国家基本药物目录中，这意味着在基层卫生院也能用上药，而且报销比例可达100%。

然而，广西血友病联谊会的一名患者的家属黄女士告诉记者，尽管凝血药已入医保，但找药非常困难，很多医院都没有，只能自己想尽办法找药店、药商，买到的药也高于国家限价，而且这样买来的药，医保不能报。

据了解，目前全球约有30多个国家和地区制定了罕见病相关法律政策。美国、加拿大、英国、荷兰、波兰、日本、澳大利亚、韩国、巴西等国家，罕见病患者治疗费用由政府或政府支持的医疗保险全部或部分支付。

诊治

“海底捞针”打捞更多罕见病

对于罕见病，最大的困难在于确诊。很多家庭接连生出有怪病的孩子，却找不到原因；有的病人饱受病痛数十年，却不知道自己到底得什么病。

自治区妇幼保健院遗传代谢疾病诊断中心的技术团队目前正通过多种技术手段“扫描”罕见遗传病。该中心负责人陈少科介绍，一些罕见病可以通过单基因检测技术来进行确诊，该中心利用单基因检测技术，已能检测51种罕见遗传病。自2013年开展这项技术至今，共检出100多例罕见病病例。

还有更多的罕见病，只能“海底捞针”——将所有的基因都“扫描”一遍，找出罪魁祸首。2014年，该中心已经在广西率先开展了这项技术，目前已经完成了第一批样本的检测，这几乎能涵盖所有的罕见遗传病。

如何避免生出患有罕见病的孩子？陈少科坦言，目前还很难实现。做婚前的遗传病筛查，很多夫妻都还没有这样的意识。而且，要做一次全面的“海底捞针”式筛查，费用非常昂贵。

因此，医务人员将更多的精力倾注于“亡羊补牢”——对于已经出现罕见病患者的家庭，通过基因检测，确定到底是哪些基因出了问题。当母亲孕育下一个孩子时，医务人员用前一个孩子的诊断结果作比对，能判断肚子里的宝宝是否健康。

专家介绍，遗传疾病的种类成千上万，在人体数万个基因中，夫妻俩携带相同有害基因的几率很小。因此，只要守好三道防线——婚前检查、产前筛查与产前诊断、新生儿疾病筛查，就能把大部分罕见遗传病挡在门外。

[ 长知识 ]

罕见病

根据世界卫生组织的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异。

美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人（或发病人口比例小于1/1500）的疾病；欧盟对罕见病的定义是危及生命或慢性渐进性疾病等患病率低于1/2000，需要特殊手段干预的疾病。日本规定，罕见病为患病人数少于5万（或发病人口比例为1/2500）的疾病。韩国将患病人口低于2万人的疾病定义为罕见病。

目前中国尚无罕见病官方定义。

“国际罕见病日”

“国际罕见病日”由欧洲罕见病组织于2008年发起，确定2月29日为国际罕见病日，以这个4年一次的日子意寓罕见病之“罕见”。之后，各国一致同意将每年2月的最后一天定为“国际罕见病日”。今年的国际罕见病日在2月28日。（张若凡整理）