广西区人民医院等5家医院获批为“NIPT”项目首批试点

摘要提示： 近日，国家卫生计生委下发通知，批准广西壮族自治区人民医院和广西妇幼保健院等5家医院为广西首批无创产前检测项目（NIPT）试点医院，广西壮族自治区人民医院产科将于3月启动该筛查项目。

              中新广西网1月28日电 （覃婷）近日，国家卫生计生委下发通知，批准广西壮族自治区人民医院和广西妇幼保健院等5家医院为广西首批无创产前检测项目（NIPT）试点医院，广西壮族自治区人民医院产科将于3月启动该筛查项目。

              NIPT是通过抽取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体血浆中的胎儿游离DNA片段进行测序及生物信息分析，得到胎儿的遗传信息，从而筛查胎儿是否患染色体21-三体、18-三体和13-三体等疾病。相对于传统的绒毛活检、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等侵入性检测，NIPT对胎儿没有直接创伤。该方法为孕妇外周血唐氏综合征筛查高危而存在RH血型阴性、先兆流产、发热及顾虑介入性产前诊断风险不愿进行侵入性产前诊断的高危孕妇提供了选择。

              此外，传统的孕妇外周血唐氏综合征筛查对唐氏综合征（21-三体）的检出率约65-85%，易出现假阴性而漏诊，且特异性不高。NIPT对胎儿唐氏综合征的检出率达到98.6%，特异性达到99%，假阳性率低，风险评估不受孕周的影响。因此，该技术对因不孕而接受辅助生殖技术、高龄、孕周不明确、错过传统的外周血唐氏综合征筛查孕周、对侵入性诊断极其恐惧等妊娠妇女的胎儿的染色体非整倍体检测，尤其是21-三体的检测是一个很好的途径。也让更少的孕妇被筛查为“高风险”，减少了不必要的产前诊断的数量。

            虽然NIPT对单胎妊娠的高危孕妇胎儿唐氏综合征检出率和特异性很理想，但双胎妊娠胚胎之一停育或胎盘嵌合、孕妇曾行器官移植、输血、使用血制品等均可对该检测结果产生影响。此外，NIPT还无法筛查开放性神经管缺陷，也无法检测染色体结构异常及三倍体等整倍体异常，对双胎妊娠的胎儿非整倍体异常检出率也不理想。因此，在NIPT检测高危时，仍建议羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺明确诊断。